儿童皮肤硬化性纤维瘤病

　　纤维瘤病(fibromatosis)又称纤维组织瘤样增生(fibrous tissue tumor-like proliferation)是包含一组具有相似镜下表现的良性成纤维细胞增生性疾病。WTO(1994)界定为：来源于筋膜、肌肉、腱膜等间叶组织，并以纤维结缔组织良性增生为特点，生物学行为介于良性成纤维细胞病与纤维肉瘤之间的交界性肿瘤。与纤维肉瘤相似，纤维瘤病的特征是浸润性生长，有局部复发倾向，但几乎不转移。病因尚不明确，外伤、雌激素、加德纳综合征都有可能是其发病的重要因素。

　　本病分为两大类：首位类为浅表性纤维瘤病，生长缓慢，体积小，很少累及深部组织;第二类为深部纤维瘤病，生长迅速，体积一般较大，生物学行为上多呈侵袭性，复发可能性高，主要累及深部组织，特别是躯干和四肢的肌肉组织。此型又包括腹壁外纤维瘤病、腹壁纤维瘤病及腹腔内纤维瘤病。发病年龄多在30~50岁，各型合适发年龄及性别差异，儿童及青少年相对少见。本例为发生于儿童的皮肤硬化性纤维瘤病，比较罕见，目前国内报道较少。

　　组织病理学上认为，这类肿瘤是由高度分化的成纤维细胞及较少的成肌纤维细胞组成，形成实性、界限欠清的结节性肿块，呈孤立性或多发，合适发于特定解剖部位。组织病理表现具有以下特点：①肿瘤没有包膜，界限不清，切面呈灰白色，呈浸润性生长;②由均匀一致的成纤维细胞增生形成;③增生的成纤维细胞分化良合适，无异形性，呈束状排列;④细胞核染色质呈点彩状，可见小核仁，可见核分裂象，但无病理性核分裂象;⑤胶原纤维穿插于细胞之间，其量比分化良合适的纤维肉瘤多;⑥原位杂交的RNA 杂交检查C-sis基因可作为病理诊断的辅助方法。

　　本病例免疫组化显示，梭形细胞表达波形蛋白(vimentin)及游离人β-连环蛋白(β-catenin)，而上皮来源的标志物EMA、间皮来源的标志物calretinin 以及神经来源的标志物S-100 蛋白、NSE、MBP 均为阴性，证实了这一诊断。研究证明，几乎所有的纤维瘤病均有β-连环蛋白或结肠腺瘤样息肉(APC)基因的突变，导致β 连环蛋白核内堆积，呈现β-连环蛋白的弥漫核阳性，这种APC 基因的突变及β-连环蛋白表达的明显升高，或许在转录因子的激活过程中起到了至关重要的作用，良终导致肿瘤细胞的增殖。

　　参考文献：

　　余音，王苏平，肖沙，郝进《儿童皮肤硬化性纤维瘤病》 临床皮肤科杂志2015年44卷第3期【引用时间：2015-05-31】